MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1515/jpem.2011.290

Медицинская библиотека · Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2011

SADDAN syndrome.

Kumar K V S Hari, Shaikh Altamash, Sharma Ruchita, Prusty Pitamber

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Achondroplasia is the most common type of short-limbed dwarfism in children resulting from fibroblast growth factor receptor (FGFR) mutations. Activating mutations of FGFR3 also result in other forms of skeletal dysplasia and craniosynostosis. Acanthosis nigricans is associated with these skeletal dysplasias and we recently encountered a skeletal dysplasia along with acanthosis nigricans in a young boy. We report the case due its unusual nature affecting one of twin brothers.

Для цитирования: Kumar K V S Hari, Shaikh Altamash, Sharma Ruchita, Prusty Pitamber. SADDAN syndrome.. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2011. DOI: 10.1515/jpem.2011.290.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.