Biochemical and biophysical research communications · 1998
A splice junction mutation in the alpha(M) gene of phosphorylase kinase in a patient with myopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruno C, Manfredi G, Andreu A L, Shanske S, Krishna S, Ilse W K, DiMauro S
Аннотация
In a 28-year-old man with myopathy and phosphorylase kinase (PhK) deficiency, we found a G-to-C substitution at the 5' end of an intron in the muscle-specific alpha-subunit gene. The mutation destroys the high-consensus GT sequences at the 5' splice junction of the intron, which causes skipping of the preceding exon. This is the second molecular genetic defect identified in the myopathic variant of PhK deficiency.