European journal of human genetics : EJHG · 2011
Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1/2) and related phenotypes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arslan-Kirchner Mine, Epplen Jörg T, Faivre Laurence, Jondeau Guillaume, Schmidtke Jörg, De Paepe Anne, Loeys Bart
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAortic Aneurysm, ThoracicCleft PalateDNA Mutational AnalysisGenotypeHumansHypertelorismLoeys-Dietz SyndromeMarfan SyndromeMutationPhenotypeProtein Serine-Threonine KinasesReceptor, Transforming Growth Factor-beta Type IReceptor, Transforming Growth Factor-beta Type IIReceptors, Transforming Growth Factor betaSensitivity and Specificity