Revue medicale de Liege · 2026
[Acute heart failure in dilated cardiomyopathy with TTN gene mutation : a case report and literature review].
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Degesves Maxime, Mestdag Margaux, Joachim Sabrina
Аннотация
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a common cause of heart failure and may progress to acute decompensation requiring intensive care management. Genetic forms, particularly those associated with truncating mutations in the titin (TTN) gene, account for a significant proportion of DCM cases. The clinical case presented involves a young patient admitted to the intensive care unit for cardiogenic shock, revealing severe DCM. Etiological diagnosis was confirmed by genetic analysis, which identified a truncating mutation in the TTN gene. Initiation of optimal medical therapy led to partial recovery of cardiac function. This case highlights the importance of comprehensive etiological assessment in critical settings and underscores the specific management considerations of genetically determined DCM. A review of the literature is provided, focusing on the pathophysiological, clinical, and therapeutic aspects of this condition.