Медицинская библиотека · Padiatrie und Padologie · 1980
[Campomelic syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A case of campomelic syndrome, the first one in Austria, is described. This syndrome, known since 1971, is characterised by congenital shortening and bowing of long bones, with pretibial skin dimples, other abnormalities of bones, and spine prenatal dwarfism, kraniofacial dysmorphia and malformations of heart, kidney and brain. Death in the neonatal periode or in early infancy is the rule. An autosomal recessive mode of inheritance is discussed.
Для цитирования: Paky F, Stögmann W, Holzleitner P. [Campomelic syndrome].. Padiatrie und Padologie. 1980.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.