MedElevator
Войти в исследования Indian journal of nephrology · 2019
Antenatal Bartter Syndrome Caused by a Novel Homozygous Mutation in SLC12A1 Gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acar Filiz Aktürk, Işik Güneş, Mutlu Mehmet, Kader Şebnem, Aslan Yakup, Kalyoncu Mukaddes
Аннотация
Antenatal Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive hereditary renal tubular disorder caused by mutation in the solute carrier family 12 member 1 (SLC12A1) gene on chromosome 15q21.1. This syndrome is characterized by polyuria, hyponatremia, hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis, and hypercalciuria associated with increased urinary loss of electrolytes. Herein, we report a very low-birth-weight premature newborn with antenatal BS caused by a novel homozygous mutation in the SLC12A1 gene, c.596G>A (p.R199H).