Human genetics · 1992
Confirmation of linkage of benign familial neonatal convulsions to D20S19 and D20S20.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malafosse A, Leboyer M, Dulac O, Navelet Y, Plouin P, Beck C, Laklou H, Mouchnino G, Grandscene P, Vallee L
Аннотация
Benign familial neonatal convulsions (BFNC) is an idiopathic form of epilepsy beginning within the first six months of life. Its genetic origin and autosomal dominant mode of inheritance have been suspected since its first description. Recently, the BFNC gene has been localised within chromosome 20q in one large pedigree. For the first time, we confirm here (with D20S19 and D20S20) the close linkage of BFNC to chromosome 20q in six French pedigrees. In addition, the existence in these families of several cases of febrile convulsions (FC), another epileptic syndrome with an autosomal dominant genetic component, led us to study the possibility of a genetic background identical to BFNC. Our results suggest the existence of different susceptibility genes for BFNC and FC.