MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.24.11.709

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1987

Deletion 15q21.1----q22.1 resulting from a paternal insertion into chromosome 5.

Yip M Y, Selikowitz M, Don N, Kovacic A, Purvis-Smith S, Lam-Po-Tang P R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 15 month old boy with an interstitial deletion 15q derived from a paternal insertion (5;15)(q31.3;q21.1q22.1) is described and compared with one other reported case. A beak like nose with hypoplastic nasal alae, a thin upper lip, failure to thrive in infancy with later onset of obesity, and severe mental retardation are features common to both.

Для цитирования: Yip M Y, Selikowitz M, Don N, Kovacic A, Purvis-Smith S, Lam-Po-Tang P R. Deletion 15q21.1----q22.1 resulting from a paternal insertion into chromosome 5.. Journal of medical genetics. 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.11.709.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.