DNA repair · 2003
Chromosome instability and tumor predisposition inversely correlate with BLM protein levels.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McDaniel Lisa D, Chester Nicholas, Watson Mark, Borowsky Alexander D, Leder Philip, Schultz Roger A
Аннотация
Independent mouse models for Bloom syndrome (BS) exist, each thought to disrupt Blm gene function. However, animals bearing these alleles exhibit distinct phenotypes. Blm(tm1Ches) and Blm(tm1Grdn) homozygous mutant animals exhibit embryonic lethality while in another, Blm(tm3Brd), homozygosity yields viable, fertile animals with a cancer predisposition. Further characterization reveals the Blm(tm3Brd) allele to be a hypomorph, producing a diminished quantity of normal mRNA and protein. The Blm(tm3Brd) allele produces sufficient normal protein to rescue Blm(tm1Ches) lethality. Evaluation of viable animals reveals an inverse correlation between the quantity of Blm protein and the level of chromosome instability and a similar genotypic relationship for tumor predisposition indicating that Blm protein is rate limiting for maintaining genomic stability and the avoidance of tumors.