m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
BMJ case reports · 2021

A rare cause of adult-onset bilateral vocal cord paralysis.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Soong Chin Mun, Adair Robin

Аннотация

A 72-year-old man initially presented to the ENT outpatient department after 20 years with increasing intermittent episodes of dyspnoea and stridor. Flexible nasendoscopy revealed bilateral vocal cord paralysis with the cords in a medial position. He subsequently underwent urgent tracheostomy. He has six similarly affected family members across three generations all requiring tracheostomy to maintain an adequate airway. Follow-up and genetic testing have revealed mutation of the dynactin 1 gene leading to distal hereditary motor neuropathy type 7b. This is a rare occurrence causing this condition to be reported in only three families previously throughout the world.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты