Australian paediatric journal · 1987
The neonatal recognition of partial 11q trisomy (previously 'trisomy 22').
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pattemore P K, Shaw R L, Gunn T R
Аннотация
The recognition of chromosomal abnormalities in the neonatal period is important. Paediatricians should be aware that the partial 'Trisomy 22' (now partial 11q trisomy) syndrome has a recognizable phenotypic expression and is relatively common. The distinctive facies with a long philtrum, micrognathia, beaked nose and cleft palate, associated with hypotonia and other congenital abnormalities, should make early postnatal diagnosis possible so that parental counselling can be given without delay.