Pediatric neurology · 2011
Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zafeiriou Dimitrios I, Pavlidou Efterpi L, Vargìami Euthymia
Аннотация
Craniofrontonasal syndrome is characterized by coronal craniosynostosis, hypertelorism, telecanthus, a broad grooved nasal tip, dental anomalies, mild syndactyly, and broad thumbs. It involves an X-linked malformation syndrome with a variable phenotype that is caused by mutations in the ephrin-B1 gene. Detailed phenotypic analysis indicates that females are more severely affected than males, a highly unusual characteristic for an X-linked disorder. We review the literature on this genetic paradox, and discuss the pattern of inheritance and genetic counseling.