Journal of dermatological science · 2008

The novel p.G150R missense mutation in the cartilage matrix protein subdomain of type VII collagen in compound heterozigosity with the c.682+1G>A COL7A1 splicing mutation leads to mild dystrophic epidermolysis bullosa.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Drera B, Ritelli M, Tadini G, Zoppi N, Venturini M, Calzavara-Pinton P G, Barlati S, Colombi M

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Adult Base Sequence Cartilage Oligomeric Matrix Protein Collagen Type VII DNA Epidermolysis Bullosa Dystrophica Extracellular Matrix Proteins Genotype Glycoproteins Heterozygote Humans Male Matrilin Proteins Mutation, Missense Phenotype

The novel p.G150R missense mutation in the cartilage matrix protein subdomain of type VII collagen in compound heterozigosity with the c.682+1G>A COL7A1 splicing mutation leads to mild dystrophic epidermolysis bullosa.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH