MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ad.2019.04.013

Медицинская библиотека · Actas dermo-sifiliograficas · 2020

Kindler Syndrome: A Multidisciplinary Management Approach.

Torres-Iberico R, Condori-Fernández Y, Apagüeño-Ruiz C, Andia-Ticona M, Pomar-Morante R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Kindler syndrome is a very rare form of bullous epidermolysis. It is a hereditary condition caused by a mutation in the FERMT1 gene that encodes the protein kindlin-1. It is clinically characterized by trauma-induced blistering, diffuse skin atrophy, poikiloderma, pseudosyndactyly, and photosensitivity. The most common mucosal manifestations are conjunctivitis, ectropion, hemorrhagic gingivitis, periodontal disease, premature tooth loss, and severe colitis. We present the first 4 cases of Kindler syndrome diagnosed at the Instituto Nacional de Salud del Niño in Lima, Peru. These cases highlight the unique clinical presentation and multiple manifestations of this disease and show how a multidisciplinary management approach kept symptoms under control and significantly improved patient quality of life.

Для цитирования: Torres-Iberico R, Condori-Fernández Y, Apagüeño-Ruiz C, Andia-Ticona M, Pomar-Morante R. Kindler Syndrome: A Multidisciplinary Management Approach.. Actas dermo-sifiliograficas. 2020. DOI: 10.1016/j.ad.2019.04.013.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.