MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00220456

Медицинская библиотека · Human genetics · 1992

A 47,XXY female with unusual genitalia.

Schmid M, Guttenbach M, Enders H, Terruhn V

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A 47,XXY karyotype was found in a 6-year-old girl. The patient had female external genitalia, clitoromegaly, remnants of the ductus mesonephricus, uterus, and gonads in the labia majora which were determined to be testes by histology. Cytogenetic and DNA analyses suggest that the Y chromosome had a normal structure and that both X chromosomes were of maternal origin. The unusual clinical findings in the patient are discussed.

Для цитирования: Schmid M, Guttenbach M, Enders H, Terruhn V. A 47,XXY female with unusual genitalia.. Human genetics. 1992. DOI: 10.1007/bf00220456.

Предметные рубрики MeSH

AdultAneuploidyBlotting, SouthernDNAFemaleGenitalia, FemaleHumansInfantInfant, NewbornKaryotypingMaleNondisjunction, GeneticPedigreeSex Chromosome AberrationsY Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.