Prenatal diagnosis · 1999
First-trimester non-invasive prenatal diagnosis of triploidy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Graaf I M, van Bezouw S M, Jakobs M E, Leschot N J, Zondervan H A, Bilardo C M, Hoovers J M
Аннотация
We report a case of fetal triploidy in which fetal nucleated red blood cells were isolated from the maternal peripheral circulation at 12 weeks' gestation. FISH analysis with X and Y specific probes revealed three hybridization signals for the X chromosomes in 14 cells. The karyotype as established after CVS was shown to be 69,XXX. Two other non-invasive first-trimester screening methods were also evaluated. The serum markers pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and the free beta-chain of chorionic gonadotrophin (free beta-hCG) were both shown to be decreased in the same blood sample. An enlarged nuchal translucency (5 mm > or =95th centile) was seen at 13+2 weeks of gestation.