MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5546/aap.2013.e58

Медицинская библиотека · Archivos argentinos de pediatria · 2013

[Atrioventricular canal defect, single atrium and tricuspid atresia as part of a case of Ellis-Van Creveld syndrome].

Gonzales Portillo Sara Nila, Conde Sumire Rosa, Gamio Vega Centeno Fernando, Hernández-Córdova Gustavo, Romaní Romaní Franco

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ellis-Van Creveld Syndrome or chondrectodermal dysplasia is produced by an autosomal recessive inheritance secondary to mutation in the short arm of chromosome 4. The syndrome affects multiple organs. It is described as a clinical tetrad that involves chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital heart defects. It is only known from reports and case series. We present a three months old male, without relevant family history, who presented chondrodysplasia, upper lip merged to palate, bilateral sinpolydactyly in the hands, developmental dysplasia of the hip, narrow chest with short ribs, and heart defects. This case is the first report of EVC in Peruvian literature.

Для цитирования: Gonzales Portillo Sara Nila, Conde Sumire Rosa, Gamio Vega Centeno Fernando, Hernández-Córdova Gustavo, Romaní Romaní Franco. [Atrioventricular canal defect, single atrium and tricuspid atresia as part of a case of Ellis-Van Creveld syndrome].. Archivos argentinos de pediatria. 2013. DOI: 10.5546/aap.2013.e58.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.