MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1097-0223(199602)16:2<125::aid-pd822>3.0.co;2-s

Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 1996

Prenatal diagnosis of Roberts syndrome: two new cases.

Benzacken B, Savary J B, Manouvrier S, Bucourt M, Gonzales J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report two fetuses with typical anomalies of Roberts syndrome. Prenatal diagnosis was confirmed by the characteristic disjunction of centromeres in amniocytes. We compare these cases with a child who presented with severe Roberts syndrome. We attempted to evaluate quantitatively the centromeric abnormality and the chromosome separation in the different cultures and with different methods. The variability of the clinical manifestations and cytogenetic investigations of this syndrome are reviewed.

Для цитирования: Benzacken B, Savary J B, Manouvrier S, Bucourt M, Gonzales J. Prenatal diagnosis of Roberts syndrome: two new cases.. Prenatal diagnosis. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199602)16:2<125::aid-pd822>3.0.co;2-s.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.