MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1989

Incontinentia pigmenti: Xp breakpoint is not the same in a case of r(X) and in X/autosome translocations.

Sefiani A, Heuertz S, Turleau C, Thibaud D, de Grouchy J, Hors-Cayla M C

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

X-specific DNA probes were used to characterize the r(X) of a 45,X/46,X,r(X) female patient with Incontinentia pigmenti. It was found to be of maternal origin. Breakpoints were shown to be in or distal to p11.22 and between q12.2 and q13.1. When considering all known cases of Incontinentia pigmenti and X rearrangements at least four different break sites on the X have been shown.

Для цитирования: Sefiani A, Heuertz S, Turleau C, Thibaud D, de Grouchy J, Hors-Cayla M C. Incontinentia pigmenti: Xp breakpoint is not the same in a case of r(X) and in X/autosome translocations.. Annales de genetique. 1989.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome AberrationsChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 9DNA ProbesDosage Compensation, GeneticFemaleGenetic LinkageGenetic MarkersHumansIncontinentia PigmentiMosaicismPhenotypePigmentation DisordersRing ChromosomesTranslocation, GeneticX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.