MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2017.11.013

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2017

Pancreatic hemi-agenesis in MEN1: A clinical report.

Vinck Wouter J, Van de Mierop Frank, Van Mieghem François, Vinck Maarten, Becq Herman, Michils Geneviève

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We first describe a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and dorsal pancreatic hemi-agenesis. Previously, pancreas divisum has been reported in MEN1. Recent data in mice have elucidated the molecular mechanisms of pancreatic endoderm specification. Disinhibition of hedgehog signaling appears to be important in how Gata4 and Gata6 variants cause pancreatic agenesis. Disinhibition of hedgehog signaling has also been observed in Men1 knockout pancreatic islets. Although we cannot exclude a spurious association between dorsal pancreatic hemi-agenesis and MEN1 in our patient, we argue that developmental abnormalities of the pancreas may have to be considered as possibly related to the MEN1 phenotype.

Для цитирования: Vinck Wouter J, Van de Mierop Frank, Van Mieghem François, Vinck Maarten, Becq Herman, Michils Geneviève. Pancreatic hemi-agenesis in MEN1: A clinical report.. European journal of medical genetics. 2017. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.11.013.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.