International journal of hematology · 2025
CYCS-related thrombocytopenia in three Japanese families with a novel variant in one family.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamada Natsuhiko, Sakamoto Atsushi, Nagoshi Rintaro, Endo Saori, Yamamoto Masaki, Saito Shoji, Yamada Yuji, Uchiyama Toru, Yanagi Kumiko, Kaname Tadashi, Kunishima Shinji, Ishiguro Akira
Аннотация
CYCS encodes somatic cytochrome c, which plays a central role in the electron transport chain and oxidative phosphorylation. We report nine cases of autosomal dominant, non-syndromic CYCS-related thrombocytopenia in three Japanese families. Patients showed no or mild bleeding tendency, with preserved platelet size and morphology, and without other abnormalities in blood cell lineages. Using targeted gene sequencing for congenital thrombocytopenia, we identified pathogenic missense variants in CYCS, shared by all affected individuals in each family. Two were previously reported: c.274A > G,p.(Arg92Gly) and c.309C > T,p.(Thr103Ile); one was novel: c.212A > C,p.(Asn71Thr). Genetic testing should be considered in unexplained familial thrombocytopenia.