Clinical case reports · 2022
Family with congenital contractural arachnodactyly due to a novel multiexon deletion of the FBN2 gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yagi Hiroki, Takiguchi Hiroshi, Takeda Norifumi, Inuzuka Ryo, Taniguchi Yuki, Porto Kristine Joyce, Ishiura Hiroyuki, Mitsui Jun, Morita Hiroyuki, Komuro Issei
Аннотация
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is caused by pathogenic FBN2 variants; however, the contributions of copy number variations (CNVs) to CCA are still unknown. Here, we report on a familial case of CCA, in which a novel multiexon deletion of exons 35-39 in FBN2 was identified after simple CNV prediction.