MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.5335

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2022

Family with congenital contractural arachnodactyly due to a novel multiexon deletion of the FBN2 gene.

Yagi Hiroki, Takiguchi Hiroshi, Takeda Norifumi, Inuzuka Ryo, Taniguchi Yuki, Porto Kristine Joyce, Ishiura Hiroyuki, Mitsui Jun, Morita Hiroyuki, Komuro Issei

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is caused by pathogenic FBN2 variants; however, the contributions of copy number variations (CNVs) to CCA are still unknown. Here, we report on a familial case of CCA, in which a novel multiexon deletion of exons 35-39 in FBN2 was identified after simple CNV prediction.

Для цитирования: Yagi Hiroki, Takiguchi Hiroshi, Takeda Norifumi, Inuzuka Ryo, Taniguchi Yuki, Porto Kristine Joyce, Ishiura Hiroyuki, Mitsui Jun, Morita Hiroyuki, Komuro Issei. Family with congenital contractural arachnodactyly due to a novel multiexon deletion of the FBN2 gene.. Clinical case reports. 2022. DOI: 10.1002/ccr3.5335.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.