Stem cell research · 2022
Generation of the induced pluripotent stem cell line UNIBSi017-A from an individual with cardiospondylocarpofacial syndrome and the MAP3K7 c.737-7A > G variant.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calamaio Serena, Serzanti Marialaura, Morlino Silvia, Massardi Marialuisa, Ritelli Marco, Piovani Giovanna, Colombi Marina, Cortellini Venusia, Castori Marco, Dell'Era Patrizia, Micale Lucia
Аннотация
TAK1 is a serine threonine kinase that mediates signal transduction induced by TGFβ and bone morphogenetic proteins, and controls a variety of cell functions by modulating the downstream activation of NF-kkB, JNK, and p38. Heterozygous variants in the coding MAP3K7 gene cause the cardiospondylocarpofacial syndrome, characterized by various abnormalities. Skin fibroblasts derived from a patient carrying the MAP3K7 c.737-7A>G heterozygous variant were reprogrammed using Sendai viral vector system carrying the Yamanaka factors. The generated induced pluripotent stem cells (iPSC) line retained the original genotype, expressed pluripotency markers, and differentiated into cells of the three germ layers.