MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2215/cjn.15141219

Медицинская библиотека · Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN · 2020

Clinical Genetic Screening in Adult Patients with Kidney Disease.

Cocchi Enrico, Nestor Jordan Gabriela, Gharavi Ali G

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Expanded accessibility of genetic sequencing technologies, such as chromosomal microarray and massively parallel sequencing approaches, is changing the management of hereditary kidney diseases. Genetic causes account for a substantial proportion of pediatric kidney disease cases, and with increased utilization of diagnostic genetic testing in nephrology, they are now also detected at appreciable frequencies in adult populations. Establishing a molecular diagnosis can have many potential benefits for patient care, such as guiding treatment, familial testing, and providing deeper insights on the molecular pathogenesis of kidney diseases. Today, with wider clinical use of genetic testing as part of the diagnostic evaluation, nephrologists have the challenging task of selecting the most suitable genetic test for each patient, and then applying the results into the appropriate clinical contexts. This review is intended to familiarize nephrologists with the various technical, logistical, and ethical considerations accompanying the increasing utilization of genetic testing in nephrology care.

Для цитирования: Cocchi Enrico, Nestor Jordan Gabriela, Gharavi Ali G. Clinical Genetic Screening in Adult Patients with Kidney Disease.. Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN. 2020. DOI: 10.2215/cjn.15141219.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.