MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Maedica · 2016

Fraser Syndrome - a Case Report and Review of Literature.

Dumitru Adrian, Costache Mariana, Lazaroiu Anca Mihaela, Simion George, Secara Diana, Cirstoiu Monica, Emanoil Alina, Georgescu Tiberiu Augustin, Sajin Maria

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Fraser syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by major features such as cryptophthalmos, syndactyly, malformations of the larynx and genitourinary tract, craniofacial dysmorphism, orofacial clefting, mental retardation and musculoskeletal anomalies. In total, about 150 affected patients have been described in the literature. The diagnosis of this syndrome can be established after clinical examination. We present the clinical findings of a rare case of Fraser syndrome with lethal phenotype due to bilateral renal agenesis in a female stillborn.

Для цитирования: Dumitru Adrian, Costache Mariana, Lazaroiu Anca Mihaela, Simion George, Secara Diana, Cirstoiu Monica, Emanoil Alina, Georgescu Tiberiu Augustin, Sajin Maria. Fraser Syndrome - a Case Report and Review of Literature.. Maedica. 2016.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.