MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1590/abd1806-4841.20132135

Медицинская библиотека · Anais brasileiros de dermatologia · 2013

Vohwinkel syndrome, ichthyosiform variant--by Camisa--case report.

Corte Liliam Dalla, Silva Mariana Vale Scribel da, Oliveira Carina Flores de, Vetoratto Gerson, Steglich Raquel Bissacotti, Borges Josiane

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Vohwinkel syndrome or keratoderma hereditaria mutilans is a rare autosomal dominant palmoplantar keratosis, which manifests in infants and becomes more evident in adulthood. Its mode of inheritance is autosomal dominant with mutation in loricrin and Connexin 26 genes. Patients with this mutation present hyperkeratosis of the palms and soles, constricting bands of the digits, usually on the fifth, and starfish-shaped hyperkeratosis on the dorsal aspects of the hands and feet. The disease mostly occurs in white women, where constricting fibrous bands appear on the digits and can lead to progressive strangulation and auto-amputation (pseudo-ain-hum).The authors report a rare case of a patient with a clinical ichthyosiform variant of Vohwinkel syndrome.

Для цитирования: Corte Liliam Dalla, Silva Mariana Vale Scribel da, Oliveira Carina Flores de, Vetoratto Gerson, Steglich Raquel Bissacotti, Borges Josiane. Vohwinkel syndrome, ichthyosiform variant--by Camisa--case report.. Anais brasileiros de dermatologia. 2013. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132135.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.