DOI 10.1007/s10072-025-08163-1
"Hair-on-end" appearance in thickened cortex in a case of classic lissencephaly due to DCX gene mutation.
Аннотация
X-linked lissencephaly is associated with a hemizygous mutation in DCX gene located on the X-chromosome. DCX mutation causes classic lissencephaly in males and subcortical laminar heterotopia in females. Neuronal migration arrest leads to pachygyria and the arrested neurons are noted along the path of neuronal migration between the periventricular region and the cortex. Diffusion tensor imaging in cases of lissencephaly shows abnormal radial arrangement of fibers within the cortex in a "hairon-end" pattern. We demonstrate this "hair-on-end" pattern of fibers within the thickened cortex in a case of lissencephaly due to a pathogenic mutation in DCX gene confirmed on next generation whole exome sequencing.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.