Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2013
Lipodermoid in a patient with Emanuel syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaser Tanya S, Rauen Katherine A, Jeng Linda J B, de Alba Campomanes Alejandra G
Аннотация
We report an 8-month-old boy with Emanuel syndrome who also had the clinical features of Goldenhar syndrome. At birth, he was observed to have bilateral microtia with multiple auricular pits, retrognathia, and a unilateral lipodermoid. Further testing revealed cardiac defects. The finding of a lipodermoid in Emanuel syndrome demonstrates phenotypic overlap between Goldenhar and Emanuel syndromes and suggests a role for genetic analysis in all patients with clinical features that include ear anomalies and lipodermoids. Correct identification of patients with Emanuel syndrome is important for determining whether there is risk of long-term neurodevelopmental disability, and genetic testing can determine parental carrier status to aid in family planning.