MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Human genetics · 1981

Aniridia, male pseudohermaphroditism, gonadoblastoma, mental retardation, and del 11p13.

Turleau C, de Grouchy J, Dufier J L, Phuc L H, Schmelck P H, Rappaport R, Nihoul-Fékété C, Diebold N

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 20-month-old male patient was referred because of severe growth and mental retardation, bilateral glaucoma, hypospadias, and cryptorchidism. Karyotyping revealed a de novo complex three-chromosome rearrangement as well as deletion of band 11p13:46,XY,t(4;7;15)(q212;p14;q26)del(11)(p13p14). Trabeculectomia revealed bilateral aniridia. Surgery on the genitalia revealed male pseudohermaphroditism and bilateral gonadoblastoma. The kidneys were normal. A deficiency in catalase (CAT) activity allowed the regional assignment of the CAT gene to band 11p13.

Для цитирования: Turleau C, de Grouchy J, Dufier J L, Phuc L H, Schmelck P H, Rappaport R, Nihoul-Fékété C, Diebold N. Aniridia, male pseudohermaphroditism, gonadoblastoma, mental retardation, and del 11p13.. Human genetics. 1981.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome DeletionChromosome MappingChromosomes, Human, 6-12 and XCryptorchidismDisorders of Sex DevelopmentDysgerminomaGlaucomaHumansInfantIntellectual DisabilityIrisMaleSister Chromatid Exchange
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.