Cell · 2012
Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dennis Megan Y, Nuttle Xander, Sudmant Peter H, Antonacci Francesca, Graves Tina A, Nefedov Mikhail, Rosenfeld Jill A, Sajjadian Saba, Malig Maika, Kotkiewicz Holland, Curry Cynthia J, Shafer Susan, Shaffer Lisa G, de Jong Pieter J, Wilson Richard K, Eichler Evan E
Аннотация
Gene duplication is an important source of phenotypic change and adaptive evolution. We leverage a haploid hydatidiform mole to identify highly identical sequences missing from the reference genome, confirming that the cortical development gene Slit-Robo Rho GTPase-activating protein 2 (SRGAP2) duplicated three times exclusively in humans. We show that the promoter and first nine exons of SRGAP2 duplicated from 1q32.1 (SRGAP2A) to 1q21.1 (SRGAP2B) ∼3.4 million years ago (mya). Two larger duplications later copied SRGAP2B to chromosome 1p12 (SRGAP2C) and to proximal 1q21.1 (SRGAP2D) ∼2.4 and ∼1 mya, respectively. Sequence and expression analyses show that SRGAP2C is the most likely duplicate to encode a functional protein and is among the most fixed human-specific duplicate genes. Our data suggest a mechanism where incomplete duplication created a novel gene function-antagonizing parental SRGAP2 function-immediately "at birth" 2-3 mya, which is a time corresponding to the transition from Australopithecus to Homo and the beginning of neocortex expansion.