MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2013
Cutis laxa type II with mutation in the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
A 14-year-old Iranian boy with congenital cutis laxa and several other typical autosomal recessive type II features was examined. Mutation analysis of the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene revealed a single-base deletion (c.345delC) in exon 4 leading to frame shift and premature termination of translation.
Для цитирования: Nouri Nayereh, Aryani Omid, Nouri Narges, Kamalidehghan Behnam, Houshmand Massoud. Cutis laxa type II with mutation in the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene.. Pediatric dermatology. 2013. DOI: 10.1111/pde.12065.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.