MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3233/pge-14104

Медицинская библиотека · Journal of pediatric genetics · 2014

Pediatric genetic disorders of lens.

Nihalani Bharti R

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Pediatric genetic disorders of lens include various cataractous and non-cataractous anomalies. The purpose of this review is to help determine the genetic cause based on the lens appearance, ocular and systemic associations. Children with bilateral cataracts require a comprehensive history, ophthalmic and systemic examination to guide further genetic evaluation. With advancements in genetics, it is possible to determine the genetic mutations and assess phenotype genotype correlation in different lens disorders. The genetic diagnosis helps the families to better understand the disorder and develop realistic expectations as to the course of their child's disorder.

Для цитирования: Nihalani Bharti R. Pediatric genetic disorders of lens.. Journal of pediatric genetics. 2014. DOI: 10.3233/pge-14104.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.