MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.3663

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2021

Prenatal presentation of glutaric aciduria type II: A case report with radiologic, clinical, biochemical, molecular, and pathological phenotyping.

Carmant Laurence, Karalis Aspasia, Rypens Françoise, Oligny Luc, Wavrant Sandrine, Lapeyraque Anne-Laure, Codsi Elisabeth

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We know that glutaric aciduria type II is an inborn metabolism. This case report highlights that polycystic kidneys with hepatomegaly in prenatal ultrasound are suggestive of glutaric aciduria type II and it identifies a new variant as pathogenic.

Для цитирования: Carmant Laurence, Karalis Aspasia, Rypens Françoise, Oligny Luc, Wavrant Sandrine, Lapeyraque Anne-Laure, Codsi Elisabeth. Prenatal presentation of glutaric aciduria type II: A case report with radiologic, clinical, biochemical, molecular, and pathological phenotyping.. Clinical case reports. 2021. DOI: 10.1002/ccr3.3663.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.