American journal of medical genetics. Part A · 2015
Familial 7q11.23 duplication with variable phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patil Siddaramappa J, Salian Smrithi, Bhat Venkaraman, Girisha Katta Mohan, Shrivastava Yash, Vs Kiran, Sapare Anilkumar
Аннотация
Chromosomal microdeletions and microduplications are known to cause variable clinical features ranging from apparently normal phenotype to intellectual disability, multiple congenital anomalies, and/or other variable clinical features. 7q11.23 region deletion is the cause for Williams-Beuren syndrome and duplication of same region 7q11.23 causes distinguishable clinical phenotype. Familial inheritance is known for both microdeletion and microduplication of 7q11.23 region. Here, we report a patient of paternally inherited 7q11.23 microduplication with developmental delay, macrocephaly, and structural brain malformations.