European journal of human genetics : EJHG · 2020
Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet-ESPN inherited glomerulopathy working group.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipska-Ziętkiewicz Beata Stefania, Ozaltin Fatih, Hölttä Tuula, Bockenhauer Detlef, Bérody Sandra, Levtchenko Elena, Vivarelli Marina, Webb Hazel, Haffner Dieter, Schaefer Franz, Boyer Olivia
Аннотация
Congenital nephrotic syndrome (CNS) is a heterogeneous group of disorders presenting with massive proteinuria within the first 3 months of life almost inevitably leading to end-stage kidney disease. The Work Group for the European Reference Network for Kidney Diseases (ERKNet) and the European Society for Pediatric Nephrology (ESPN) has developed consensus statement on genetic aspects of CNS diagnosis and management. The presented expert opinion recommends genetic diagnostics as the key diagnostic test to be ordered already during the initial evaluation of the patient, discusses which phenotyping workup should be performed and presents known genotype-phenotype correlations.