Clinical genetics · 1977
Sex-linked chondrodysplasia punctata?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Happle R, Matthiass H H, Macher E
Аннотация
Widespread atrophic lesions and pigmentary disturbances of the skin distributed in a linear or whorled pattern, are seen in some patients with chondrodysplasia punctata of the Conradi-Hünermann type. Arguments are presented in favor of the hypothesis that this association of anomalies constitutes a distinct genetic disorder, which is inherited as an X-linked dominant trait lethal in hemizygous males.