Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2013

A mother and daughter with a novel phenotype of hand and foot abnormalities and severe pectus excavatum.

Low Karen, Smith James, Lee Simon, Newbury-Ecob Ruth

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A mother and daughter with an overlapping Catel-Manzke and Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome phenotype are reported. We describe a phenotype with a previously undescribed genetic basis. .

Для цитирования: Low Karen, Smith James, Lee Simon, Newbury-Ecob Ruth. A mother and daughter with a novel phenotype of hand and foot abnormalities and severe pectus excavatum.. American journal of medical genetics. Part A. 2013. DOI: 10.1002/ajmg.a.36016.

Предметные рубрики MeSH

Comparative Genomic Hybridization Female Foot Deformities, Congenital Funnel Chest Hand Deformities, Congenital Humans Infant, Newborn Mothers Nuclear Family Phenotype

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения