MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.17.2.148

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1980

Ring chromosome 10:46,XX,r(10)(p15 leads to q26).

Tsukino R, Tsuda N, Dezawa T, Ishii T, Koike M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cytogenetic analysis of an 8-month-old Japanese girl with moderate retardation of physical development was performed and a ring chromosome 10, 46,XX,r(10)(p15→q26), was found. She had short stature, mildly stubby nose, antimongoloid slants, and moderately protruding ears. The extremities showed erythrocyanosis, oedema, and pigmentation. Lansky et al1 was the first to describe ring chromosome 10 with a Turner-like phenotype. Only two other cases2 3 have been reported so far and little is known about this syndrome. This is the report of a fourth case.

Для цитирования: Tsukino R, Tsuda N, Dezawa T, Ishii T, Koike M. Ring chromosome 10:46,XX,r(10)(p15 leads to q26).. Journal of medical genetics. 1980. DOI: 10.1136/jmg.17.2.148.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.