MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2147/tacg.s155083

Медицинская библиотека · The application of clinical genetics · 2018

Clinical features related to xeroderma pigmentosum in a Brazilian patient diagnosed at advanced age.

Ribeiro Marina Guinda, Zunta Gabriella Lucato, Santos Jéssica Silva, Moraes Aparecida Machado, Lima Carmen Silvia Passos, Ortega Manoela Marques

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by extreme sensitivity due to solar radiation and deficiency in excision repair DNA. Those factors promote a set of skin abnormalities such as keratosis, hyperpigmentation, tumors in areas exposed to sunlight, and ocular and, eventually, neurological disorders. In the present review, we summarize the main clinical features related to a case of xeroderma pigmentosum in a man who was not diagnosed until he was 45 years old.

Для цитирования: Ribeiro Marina Guinda, Zunta Gabriella Lucato, Santos Jéssica Silva, Moraes Aparecida Machado, Lima Carmen Silvia Passos, Ortega Manoela Marques. Clinical features related to xeroderma pigmentosum in a Brazilian patient diagnosed at advanced age.. The application of clinical genetics. 2018. DOI: 10.2147/tacg.s155083.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.