Clinical genetics · 2021
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sasaki Erina, Phelan Ethna, O'Regan Mary, Kassim Abdul Halim, Miletin Jan, McMahon Corrina, O'Sullivan Maureen J, Baptista Julia, Lynch Sally Ann
Аннотация
HK1 deficient Haemolytic Anaemia in association with a Neurological Phenotype & co-existing Meckel-Gruber due to CEP290 in a Romani family.