m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Clinical genetics · 1980

The spectrum of frontonasal dysplasia in an inbred pedigree.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Moreno Fuenmayor H

Аннотация

An inbred pedigree is described in which three members were affected with FND (Frontonasal Dysplasia). Two of these individuals were products of a consanguineous mating with an inbreeding coefficient of F = 0.0391. The third affected individual (propositus), was born to a marriage in which the coefficient of inbreeding was 0.0742. The mother of the propositus, whose inbreeding coefficient was 0.0625, had borderline hypertelorism and a broad nose. Several other members of the pedigree who had hypertelorism were products of consanguineous matings. The presence of consanguinity in all individuals affected with a variety of manifestations of FND suggests a genetic mechanism for this malformation.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты