MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00122.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1980

The spectrum of frontonasal dysplasia in an inbred pedigree.

Moreno Fuenmayor H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An inbred pedigree is described in which three members were affected with FND (Frontonasal Dysplasia). Two of these individuals were products of a consanguineous mating with an inbreeding coefficient of F = 0.0391. The third affected individual (propositus), was born to a marriage in which the coefficient of inbreeding was 0.0742. The mother of the propositus, whose inbreeding coefficient was 0.0625, had borderline hypertelorism and a broad nose. Several other members of the pedigree who had hypertelorism were products of consanguineous matings. The presence of consanguinity in all individuals affected with a variety of manifestations of FND suggests a genetic mechanism for this malformation.

Для цитирования: Moreno Fuenmayor H. The spectrum of frontonasal dysplasia in an inbred pedigree.. Clinical genetics. 1980. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00122.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.