MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-0037-1604098

Медицинская библиотека · Journal of pediatric genetics · 2017

A Rare Double Aneuploidy Case (Down-Klinefelter).

Bozdogan Sevcan Tug, Bisgin Atil

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Down's syndrome has its own dysmorphic findings and is accompanied by mental retardation and hypotonia. Klinefelter's syndrome is a syndrome caused by a numerical abnormality that affects male physical and cognitive development. This case reports a unique finding of 48,XXY, + 21 and a current literature review. A 4-month-old male patient presented with typical clinical features of Down's syndrome with hypothyroidism, atrial septal defect, ventricular septal defect, and patent ductus arteriosus without any phenotypic signs of Klinefelter's syndrome.

Для цитирования: Bozdogan Sevcan Tug, Bisgin Atil. A Rare Double Aneuploidy Case (Down-Klinefelter).. Journal of pediatric genetics. 2017. DOI: 10.1055/s-0037-1604098.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.