Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2025
Palatal tremor as the clue sign of POLG-related syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Satolli Sara, Mignarri Andrea, Santorelli Filippo Maria
Аннотация
We present the case of a man who complained of clinical features of a mitochondrial ataxia. He ultimately harbored a homozygous variant in the POLG gene. The patient also showed evidence of palatal tremor, a possible clue for POLG-related condition.