MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2021
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
COL1-related overlap disorder is a condition, which is not yet considered as part of the 2017 EDS classification. However, it should be investigated as an alternative diagnosis for any patient with hypermobile EDS. This could allow providing appropriate genetic counseling.
Для цитирования: Foy Malika, De Mazancourt Philippe, Métay Corinne, Carlier Robert, Allamand Valérie, Gartioux Corine, Gillas Fabrice, Miri Nawel, Jobic Valérie, Mekki Ahmed, Richard Pascale, Michot Caroline, Benistan Karelle. A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.. Clinical case reports. 2021. DOI: 10.1002/ccr3.4128.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.