MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1975

[Increase of the LDH-B activity in a boy with 12p trisomy by malsegregation of a maternal translocation t(12;14) (q12;p11)].

Rethoré M O, Kaplan J C, Junien C, Cruveiller J, Dutrillaux B, Aurias A, Carpentier S, Lafourcade J, Lejeune

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A newborn male trisomic for 12p is compared with three other 12p trisomics already reported in the literature, as well as with three patients monosomic for 12p. A "type and countertype" opposition is observed for five characters: in the trisomy, turricephaly, shortness of the nose, protruding anthelix, wide palms, and increased LDH-B activity; in the monosomy, protruding occiput, large nose, hypoplasia of the anthelix, narrow palms, and decreased LDH-B activity.

Для цитирования: Rethoré M O, Kaplan J C, Junien C, Cruveiller J, Dutrillaux B, Aurias A, Carpentier S, Lafourcade J, Lejeune. [Increase of the LDH-B activity in a boy with 12p trisomy by malsegregation of a maternal translocation t(12;14) (q12;p11)].. Annales de genetique. 1975.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.