DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1<310::aid-ajmg51>3.0.co;2-n
Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996
Familial arhinia, choanal atresia, and microphthalmia.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
We describe two females (aunt and niece) with variable manifestations of arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypertelorism. In the literature there is only one report on this syndrome in sibs. We hypothesize autosomal dominant inheritance with reduced penetrance.
Для цитирования: Thiele H, Musil A, Nagel F, Majewski F. Familial arhinia, choanal atresia, and microphthalmia.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1<310::aid-ajmg51>3.0.co;2-n.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.