MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s13023-014-0138-0

Медицинская библиотека · Orphanet journal of rare diseases · 2014

Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II.

Tenorio Jair, Arias Pedro, Martínez-Glez Víctor, Santos Fernando, García-Miñaur Sixto, Nevado Julián, Lapunzina Pablo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare overgrowth syndrome clinically characterized by multiple congenital abnormalities, pre/postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, macrocephaly, and organomegaly. Abnormalities of the skeletal system, heart, central nervous system, kidney, and gastrointestinal tract may also be observed. Intellectual disability, early motor milestones and speech delay are sometimes present; however, there are a considerable number of individuals with normal intelligence.

Для цитирования: Tenorio Jair, Arias Pedro, Martínez-Glez Víctor, Santos Fernando, García-Miñaur Sixto, Nevado Julián, Lapunzina Pablo. Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II.. Orphanet journal of rare diseases. 2014. DOI: 10.1186/s13023-014-0138-0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.