A case report of Gordon's syndrome in a 20-year-old male with free medical family history.
Аннотация
Gordon's syndrome is a rare autosomal dominant disease that manifests in childhood. It is characterized by hypertension, hyperkalemic hyperchloremic metabolic acidosis, low renin and usually normal aldosterone levels, and it is sensitive to thiazide diuretics. A 20-year-old male with a history of diagnosed Gordon's syndrome was referred to a nephrology clinic for evaluation. The patient, who was under treatment with hydrochlorothiazide, had been diagnosed with Gordon's syndrome at the age of 11, when he presented hypertension and episodes of hyperkalemic hyperchloremic metabolic acidosis. However, none of his relatives had been diagnosed with this syndrome. Therefore, we assume that our patient might be a case of de novo gene mutation.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.